HIPERTENSI SEKUNDER: GEN-GEN YANG MERANGSANG PEREMBESAN ALDOSTERON YANG BERLEBIHAN

Abstract

Aldosteronisme primer (PA) adalah salah satu penyebab utama hipertensi yang boleh dirawat. Hampir satu daripada lima kes hipertensi yang sukar dikawal disebabkan oleh PA. Memandangkan penyakit hipertensi agak ketara dalam kalangan masyarakat Malaysia (malah sedunia), maka terdapat sebilangan besar individu yang berpotensi untuk disembuhkan. Namun demikian, ini tidak terjadi kini kerana terdapat limitasi sumber yang sedia ada untuk mendiagnosis penyakit PA. Cabaran kini adalah untuk merasionalisasikan penggunaan sumber sedia ada kepada mereka yang paling berpotensi disembuhkan penyakit hipertensi ini. Dalam dekad yang lalu, lima gen telah dijumpai mempunyai mutasi somatik yang merangsang pengeluaran aldosteron dalam adenoma yang merembes aldosteron (APA) iaitu KCNJ5, ATP1A1, ATP2B3, CACNA1D dan CTNNB1. Mutasi somatik ini didapati mengaktifkan isyarat-isyarat intraselular yang mengawal pengeluaran aldosteron. Bersamaan, kajian keatas sampel hiperplasia adrenal bilateral (BAH) telah mengenal pasti penyebab genetik bagi kebanyakan hiperaldosteronisme keturunan, iaitu hiperaldosteronisme keluarga jenis I, II, III, dan IV / V. Di sini kami mengkaji penyebab genetik PA dari mutasi somatik yang merangsang aldosteron ke varian titisan germa.

DOI : http://dx.doi.org/10.17576/JSKM-2022-2001-05