HIPERTENSI SEKUNDER: GEN-GEN YANG MERANGSANG PEREMBESAN ALDOSTERON YANG BERLEBIHAN

Authors

  • Siti Khadijah Syed Mohammed Nazri Universiti Kebangsaan Malaysia (UKM)
  • Dr Elena Aisha Azizan Universiti Kebangsaan Malaysia (UKM)

Keywords:

aldosteronisme primer, hipertensi, hiperaldosteronisme, mutasi

Abstract

Aldosteronisme primer (PA) adalah salah satu penyebab utama hipertensi yang boleh dirawat. Hampir satu daripada lima kes hipertensi yang sukar dikawal disebabkan oleh PA. Memandangkan penyakit hipertensi agak ketara dalam kalangan masyarakat Malaysia (malah sedunia), maka terdapat sebilangan besar individu yang berpotensi untuk disembuhkan. Namun demikian, ini tidak terjadi kini kerana terdapat limitasi sumber yang sedia ada untuk mendiagnosis penyakit PA. Cabaran kini adalah untuk merasionalisasikan penggunaan sumber sedia ada kepada mereka yang paling berpotensi disembuhkan penyakit hipertensi ini. Dalam dekad yang lalu, lima gen telah dijumpai mempunyai mutasi somatik yang merangsang pengeluaran aldosteron dalam adenoma yang merembes aldosteron (APA) iaitu KCNJ5, ATP1A1, ATP2B3, CACNA1D dan CTNNB1. Mutasi somatik ini didapati mengaktifkan isyarat-isyarat intraselular yang mengawal pengeluaran aldosteron. Bersamaan, kajian keatas sampel hiperplasia adrenal bilateral (BAH) telah mengenal pasti penyebab genetik bagi kebanyakan hiperaldosteronisme keturunan, iaitu hiperaldosteronisme keluarga jenis I, II, III, dan IV / V. Di sini kami mengkaji penyebab genetik PA dari mutasi somatik yang merangsang aldosteron ke varian titisan germa. DOI : http://dx.doi.org/10.17576/JSKM-2022-2001-05

Author Biographies

Siti Khadijah Syed Mohammed Nazri, Universiti Kebangsaan Malaysia (UKM)

Endocrine Unit, Makmal Pemeriksaan,Pusat Perubatan Universiti Kebangsaan Malaysia (PPUKM),56000, Cheras, Kuala Lumpur, Malaysia

Dr Elena Aisha Azizan, Universiti Kebangsaan Malaysia (UKM)

Endocrine Unit, Makmal Pemeriksaan,Pusat Perubatan Universiti Kebangsaan Malaysia (PPUKM),56000, Cheras, Kuala Lumpur, Malaysia

Downloads

Additional Files

Published

2022-02-08

Issue

Vol. 20 No. 1 (2022)

Section

Biomedical Science

License

It is a condition of publication in the Journal that authors assign copyright to the Penerbit, Universiti Kebangsaan Malaysia, using the form available on the Copyright Assignment Form page. This ensures that requests from third parties to reproduce articles are handled efficiently and consistently and will also allow the article to be as widely disseminated as possible. In assigning copyright, authors may use their own material in other publications provided that the Journal is acknowledged as the original place of publication, and Penerbit Universiti Kebangsaan Malaysia is notified in writing and in advance.

Our journal offers an open access articles, which is under the Creative Common license type : Attribution-NonCommercial-ShareAlike (CC BY-NC-SA)